ธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางแฝงทางพันธุกรรม

     ธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ และแตกง่าย สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม เกิดจากการที่ร่างกายสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ทำให้เกิดภาวะเลือดจางเรื้อรัง และสภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา เช่น นิ่วในถุงน้ำดี การเจริญเติบโตน้อย มีภาวะเหล็กเกิน การทำงานของหัวใจและตับผิดปกติ เบาหวาน

     ผู้ป่วยโรคนี้มีอาการเรื้อรังมาตั้งแต่เด็ก และรักษาไม่หายขาด ยกเว้นแต่ว่าจะได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งมีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก คนทั่วไปมีโอกาสที่จะเป็นพาหะของธาลัสซีเมียได้สูงถึงร้อยละ 30 – 40

ธาลัสซีเมีย มรดกที่ถ่ายทอดทางจากพ่อแม่สู่ลูก

     โรคนี้สามารถถ่ายทอดพันธุกรรมหรือยีน ของธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่มาสู่ลูก สิ่งสำคัญที่ช่วยลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่คือ การวางแผนครอบครัว ด้วยการตรวจเลือดก่อนที่จะวางแผนแต่งงานหรือมีบุตร หากทราบว่าเป็นคู่เสี่ยงของการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย ควรปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนการวินิจฉัยหรือป้องกัน

     ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะต้องได้รับยีนธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งทั้งคู่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ดังนั้น การตรวจหาธาลัสซีเมียก่อนแต่งงาน จึงเป็นช่วงเวลาที่เหมาะสมที่ทำให้แพทย์ทราบว่าคู่สมรสนั้น มีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ และมีทางเลือกอย่างไรบ้าง ในบางกรณีแพทย์จะแนะนำให้คู่สมรสตรวจเลือดอย่างละเอียดเพิ่มเติมเป็นพิเศษ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งมีความยุ่งยากซับซ้อน ต้องใช้เวลาพอสมควร ทำให้มีเวลาที่จะตรวจโดยละเอียด สามารถบอกได้ชัดเจนว่าธาลัสซีเมียชนิดใด มีโอกาสความเสี่ยงมากน้อยเท่าใด บางครั้งสามารถทำนายความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่อาจเกิดขึ้นได้ด้วย

ชายหรือหญิงที่เป็นพาหะ?

     ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ไม่ว่าจะเป็นชายหรือหญิง คือ ผู้ที่มียีนของธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียวอยู่คู่กับยีนปกติ ซึ่งยีนปกตินั้นเป็นลักษณะเด่นกว่า จึงทำให้คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคนี้ไม่แสดงอาการผิดปกติใดๆ ทั้งสิ้น ต้องอาศัยการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษจึงจะบอกได้ การที่เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนปกติ หรือยีนที่เป็นธาลัสซีเมียไปให้แก่ลูกได้

แพทย์จะตรวจอะไร อย่างไรบ้าง?

     การตรวจโดยทั่วไปเราอาจแบ่งการตรวจเลือดออกได้เป็น 3 วิธี เพื่อดูว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ทำได้โดยเจาะเลือดตรวจ ซึ่งใช้ปริมาณเพียงเล็กน้อย 2-3 ซีซี

     1. การตรวจคัดกรอง (Screening test) เป็นวิธีที่นิยมใช้ในโรงพยาบาลทั่วๆ ไป เสียค่าใช้จ่ายน้อย มีความไวสูงในการตรวจภาวะที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แต่ไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด มีข้อดีคือ มีขั้นตอนในการตรวจทางห้องปฏิบัติการน้อย การแปลผลง่าย ราคาถูก ถ้าผู้ได้รับการตรวจคัดกรอง มีผลบวก ก็ต้องตรวจยืนยันในข้อ 2 เพื่อหาว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด

     2. การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) เป็นการตรวจเพื่อหาชนิดต่างๆ ของฮีโมโกลบิน สามารถทำได้ในโรงพยาบาลขนาดใหญ่ และโรงเรียนแพทย์ วิธีนี้มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจคัดกรอง แต่มีข้อดีกว่า เพราะสามารถแยกได้ว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด อย่างไรก็ตาม ต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญในการแปลผล และมีข้อจำกัดในบางรายที่มียีนธาลัสซีเมีย 2 ชนิดแฝงอยู่

     3. การตรวจดีเอ็นเอ (DNA analysis) เป็นการตรวจเลือดที่ในปัจจุบันทำได้เฉพาะในโรงเรียนแพทย์ เพราะต้องอาศัยห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์ที่มีเครื่องมือ และความชำนาญในการตรวจดีเอ็นเอ เป็นวิธีที่มีความแม่นยำและดีที่สุดในปัจจุบัน แต่มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน

เตรียมตัวอย่างไรก่อนไปตรวจ?

     การตรวจเลือดเพื่อหาพาหะธาลัสซีเมียนั้นเป็นการตรวจที่สะดวกมาก ไม่ว่าจะเป็นการตรวจคัดกรอง การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน และการตรวจดีเอ็นเอนั้น ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการพิเศษแต่อย่างใดทั้งสิ้น ผู้ที่ไปรับการตรวจเลือดไม่จำเป็นต้องงดน้ำ หรืออาหาร สามารถเจาะเลือดตรวจได้ทันที โดยใช้เลือดปริมาณน้อยเพียง 2-3 ซีซี เท่านั้นเอง

เมื่อตรวจพบควรปฏิบัติตนอย่างไร?

     ผู้ที่ผลการตรวจเลือดบ่งชี้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียจะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติ ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ ที่สำคัญ ควรแนะนำให้พี่น้อง หรือญาติในครอบครัวเดียวกัน ไปรับการตรวจเลือดว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียด้วยหรือไม่ เพราะมีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียอยู่ด้วยมากกว่าคนทั่วไป สำหรับผู้ที่ผลการตรวจเลือดบ่งชี้ว่าเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียนั้น ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคที่เป็น ควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำ และการรักษาตัว มีข้อแนะนำโดยทั่วๆ ไป คือ ดูแลรักษาสุขภาพโดยทั่วไป ออกกำลังกายเท่าที่จะกระทำได้ ไม่เหนื่อยมากจนเกินไป งดการดื่มเหล้าและสูบบุหรี่ ไม่ควรไปซื้อยาบำรุงเลือดมากินเอง เพราะอาจเป็นยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็กผสมอยู่ ซึ่งนอกจากจะไม่ช่วยรักษาเรื่องซีดให้ดีขึ้นแล้ว ยังเป็นอันตรายแก่ร่างกายได้อีกด้วย

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ คลิก!! ศูนย์มะเร็งและโรคเลือด ชั้น 1 โซน E