ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่ควรรู้ก่อนวางแผนมีบุตร

ธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ และแตกง่าย สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม เกิดจากการที่ร่างกายสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ทำให้เกิดภาวะเลือดจางเรื้อรัง และสภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา เช่น นิ่วในถุงน้ำดี การเจริญเติบโตน้อย มีภาวะเหล็กเกิน การทำงานของหัวใจและตับผิดปกติ เบาหวาน

ผู้ป่วยโรคนี้มีอาการเรื้อรังมาตั้งแต่เด็กและรักษาไม่หายขาด ยกเว้นแต่ว่าจะได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งมีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก คนทั่วไปมีโอกาสที่จะเป็นพาหะของธาลัสซีเมียได้สูงถึงร้อยละ 30 – 40

ทำไมต้องตรวจธาลัสซีเมียก่อนแต่งงาน?

โรคนี้สามารถถ่ายทอดพันธุกรรมหรือยีนธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่มาสู่ลูก สิ่งสำคัญที่ช่วยลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ คือ การวางแผนครอบครัว ด้วยการตรวจเลือดก่อนที่จะวางแผนแต่งงานหรือมีบุตร หากทราบว่าเป็นคู่เสี่ยงของการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย ควรปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนการวินิจฉัยหรือป้องกัน

ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะต้องได้รับยีนธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งทั้งคู่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ดังนั้น การตรวจหาธาลัสซีเมียก่อนแต่งงาน จึงเป็นช่วงเวลาที่เหมาะสมที่ทำให้แพทย์ทราบว่าคู่สมรสนั้น มีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ และมีทางเลือกอย่างไรบ้าง ในบางกรณีแพทย์จะแนะนำให้คู่สมรสตรวจเลือดอย่างละเอียดเพิ่มเติมเป็นพิเศษ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งมีความยุ่งยากซับซ้อน ต้องใช้เวลาพอสมควร ทำให้มีเวลาที่จะตรวจโดยละเอียด สามารถบอกได้ชัดเจนว่าธาลัสซีเมียชนิดใด มีโอกาสความเสี่ยงมากน้อยเท่าใด บางครั้งสามารถทำนายความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่อาจเกิดขึ้นได้ด้วย

ชายหรือหญิงที่เป็นพาหะ?

ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ไม่ว่าจะเป็นชายหรือหญิง คือ ผู้ที่มียีนของธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียวอยู่คู่กับยีนปกติ ซึ่งยีนปกตินั้นเป็นลักษณะเด่นกว่า จึงทำให้คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคนี้ไม่แสดงอาการผิดปกติใด ๆ ทั้งสิ้น ต้องอาศัยการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษจึงจะบอกได้ การที่เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนปกติหรือยีนที่เป็นธาลัสซีเมียไปให้แก่ลูกได้

วิธีการตรวจวินิจฉัยพาหะธาลัสซีเมีย

การตรวจโดยทั่วไปเราอาจแบ่งการตรวจเลือดออกได้เป็น 3 วิธี

1. การตรวจคัดกรอง (Screening test) เป็นวิธีที่นิยมใช้ในโรงพยาบาลทั่วๆ ไป เสียค่าใช้จ่ายน้อย มีความไวสูงในการตรวจภาวะที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แต่ไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด มีข้อดีคือ มีขั้นตอนในการตรวจทางห้องปฏิบัติการน้อย การแปลผลง่าย ราคาถูก ถ้าผู้ได้รับการตรวจคัดกรอง มีผลบวก ก็ต้องตรวจยืนยันในข้อ 2 เพื่อหาว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด

2. การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) เป็นการตรวจเพื่อหาชนิดต่างๆ ของฮีโมโกลบิน สามารถทำได้ในโรงพยาบาลขนาดใหญ่ และโรงเรียนแพทย์ วิธีนี้มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจคัดกรอง แต่มีข้อดีกว่า เพราะสามารถแยกได้ว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด อย่างไรก็ตาม ต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญในการแปลผล และมีข้อจำกัดในบางรายที่มียีนธาลัสซีเมีย 2 ชนิดแฝงอยู่

3. การตรวจดีเอ็นเอ (DNA analysis) เป็นการตรวจเลือดที่ในปัจจุบันทำได้เฉพาะในโรงเรียนแพทย์ เพราะต้องอาศัยห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์ที่มีเครื่องมือ และความชำนาญในการตรวจดีเอ็นเอ เป็นวิธีที่มีความแม่นยำและดีที่สุดในปัจจุบัน แต่มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน

เตรียมตัวอย่างไรก่อนไปตรวจ?

การตรวจเลือดเพื่อหาพาหะธาลัสซีเมีย เป็นการตรวจที่สะดวกมาก ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการพิเศษแต่อย่างใดทั้งสิ้น ผู้ที่ไปรับการตรวจเลือดไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืออาหาร สามารถเจาะเลือดตรวจได้ทันที โดยใช้เลือดปริมาณน้อยเพียง 2-3 ซีซี เท่านั้นเอง

เมื่อตรวจพบควรปฏิบัติตนอย่างไร?

ผู้ที่ผลการตรวจเลือดบ่งชี้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียจะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติ ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ ที่สำคัญ ควรแนะนำให้พี่น้องหรือญาติในครอบครัวเดียวกัน ไปรับการตรวจเลือดว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียด้วยหรือไม่ เพราะมีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียอยู่ด้วยมากกว่าคนทั่วไป สำหรับผู้ที่ผลการตรวจเลือดบ่งชี้ว่าเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียนั้น ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคที่เป็น ควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำและการรักษาตัว โดยมีข้อแนะนำโดยทั่วๆ ไป คือ ดูแลรักษาสุขภาพ ออกกำลังกายเท่าที่จะกระทำได้และไม่เหนื่อยมากจนเกินไป งดการดื่มเหล้าและสูบบุหรี่ ไม่ควรไปซื้อยาบำรุงเลือดมากินเอง เพราะอาจเป็นยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็กผสมอยู่ ซึ่งนอกจากจะไม่ช่วยรักษาเรื่องซีดให้ดีขึ้นแล้ว ยังเป็นอันตรายแก่ร่างกายได้อีกด้วย

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ ศูนย์มะเร็งและโรคเลือด ชั้น 1 โซน E

Q&A เจาะลึกเรื่องโรคธาลัสซีเมีย

1. โรคธาลัสซีเมียคืออะไร?

ตอบ: เป็นโรคโลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติและแตกง่าย เกิดจากการที่ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ซึ่งเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม

2. หากเป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการอย่างไร?

ตอบ: ผู้ป่วยจะมีภาวะเลือดจางเรื้อรัง และอาจมีสภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น นิ่วในถุงน้ำดี การเจริญเติบโตช้า มีภาวะเหล็กเกิน รวมถึงการทำงานของหัวใจและตับผิดปกติ หรือเป็นเบาหวานได้

3. พาหะธาลัสซีเมียแตกต่างจากคนที่เป็นโรคอย่างไร?

ตอบ: ผู้ที่เป็นพาหะมียีนธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียวคู่กับยีนปกติ จึงไม่มีอาการผิดปกติใด ๆ และสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนนี้ไปสู่ลูกได้

4. คนไทยมีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมียมากน้อยแค่ไหน?

ตอบ: คนทั่วไปมีโอกาสที่จะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียได้สูงถึงร้อยละ 30 – 40 ซึ่งถือว่าเป็นสัดส่วนที่ค่อนข้างสูง

5. โรคธาลัสซีเมียรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

ตอบ: ส่วนใหญ่รักษาไม่หายขาดและมีอาการเรื้อรัง ยกเว้นแต่ว่าจะได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งมีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก

6. ทำไมต้องตรวจเลือดก่อนแต่งงานหรือมีบุตร?

ตอบ: เพื่อประเมินความเสี่ยงว่าคู่สมรสจะมียีนแฝงที่ทำให้ลูกเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ หากทราบว่าเป็นคู่เสี่ยงจะช่วยให้วางแผนการวินิจฉัยหรือป้องกันได้อย่างถูกต้อง

7. วิธีการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?

ตอบ: มี 3 วิธีหลัก คือ การตรวจคัดกรอง (Screening test), การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) และการตรวจดีเอ็นเอ (DNA analysis) ซึ่งเป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด

8. ต้องเตรียมตัวอย่างไรก่อนไปเจาะเลือดตรวจธาลัสซีเมีย?

ตอบ: ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวพิเศษ ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหาร สามารถเข้ารับการเจาะเลือดปริมาณเพียง 2-3 ซีซี ได้ทันที

9. การดูแลตัวเองในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?

ตอบ: ควรออกกำลังกายแต่พอดีไม่ให้เหนื่อยเกินไป งดดื่มเหล้าและสูบบุหรี่ และที่สำคัญคือไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็กผสมอยู่มากินเอง เพราะอาจเป็นอันตรายต่อร่างกาย

บทความที่เกี่ยวข้อง